Ранее малышей проверяли всего на 5 заболеваний - фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз.
Сейчас этот список расширен до 36 наследственных болезней. В перечень вошли болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния, спинальная мышечная атрофия и др.
Забор крови на анализ делается в роддоме в первые 24-48 часов жизни ребенка, у недоношенных детей – на 7-е сутки. Кровь берут из пятки малыша, после чего капли крови наносят на специальные тест-бланки. Готовые тесты отправляют в медико-генетическую лабораторию республиканского медико-генетического центра в Уфе. Результаты направляются в поликлинику по месту жительства, где наблюдается ребенок. Всё проводится совершенно бесплатно.
Ещё больше новостей – на нашем канале. Читайте нас в Телеграм Газета «Белорецкий рабочий» https://t.me/belrab